Analizzare il genoma alla nascita? La Svizzera prudente

Pochi giorni dopo la nascita, i neonati vengono sottoposti al loro primo esame di routine: una piccola puntura al tallone permette di raccogliere alcune gocce di sangue, che vengono depositate su una speciale cartolina filtrante e inviate al laboratorio dell’Ospedale pediatrico di Zurigo. Qui il campione viene analizzato per individuare determinate malattie ormonali e metaboliche.

I programmi di screening neonatale variano sensibilmente da un Paese all’altro. In Germania vengono oggi ricercate una ventina di patologie, in Austria più di trenta e in Italia addirittura una cinquantina.

La Svizzera, invece, ne include attualmente undici. Il programma è disciplinato dal diritto federale e sottoposto alla vigilanza dell’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP). “Effettuiamo test solo per malattie per le quali esiste una terapia e per le quali è chiaro quali bambini debbano essere trattati” spiega Matthias Baumgartner, responsabile medico dello screening neonatale.

Secondo lo specialista, le malattie genetiche non si manifestano in modo uniforme: “A seconda della specifica alterazione genetica, una stessa mutazione può causare una forma grave della malattia, una forma lieve oppure non provocare praticamente alcun sintomo”.

L’attenzione si sta spostando sempre più verso il cosiddetto screening genomico, che consentirebbe di analizzare l’intero patrimonio genetico di un neonato alla ricerca di possibili malattie ereditarie. In diversi Paesi sono in corso studi per valutarne potenzialità e limiti.

La questione, tuttavia, è tutt’altro che semplice. “Occorre stabilire con attenzione quali malattie cercare e secondo quali criteri” osserva Eva Winkler, vicepresidente del Consiglio etico tedesco che ha partecipato a una ricerca sul tema dell’Università di Heidelberg. Per essere davvero utile, uno screening genetico dovrebbe infatti avere un elevato valore predittivo, ossia permettere di capire con buona affidabilità se una persona portatrice di una determinata variante genetica svilupperà effettivamente la malattia.

Un obiettivo che, almeno per ora, resta difficile da raggiungere. “Le nostre conoscenze sono ancora limitate e ci vorrà tempo prima di poter formulare previsioni certe basate esclusivamente sul patrimonio genetico” sottolinea Vassiliki Konstantopoulou, responsabile medica dello screening neonatale a Vienna.

Pur seguendo con interesse gli sviluppi della ricerca, la Svizzera mantiene per ora un approccio cauto nei confronti dello screening genomico. Secondo Baumgartner, un progetto pilota nel nostro Paese avrebbe un’utilità limitata: la popolazione è troppo ridotta per raccogliere in tempi ragionevoli dati sufficientemente solidi.

Per gli specialisti, il criterio decisivo resta un altro: individuare malattie per le quali una diagnosi precoce possa cambiare concretamente la vita del bambino grazie a una terapia efficace.

Un esempio è l’atrofia muscolare spinale (SMA), una grave malattia genetica per la quale negli ultimi anni sono state sviluppate terapie innovative. “I bambini non muoiono più, sopravvivono e imparano a camminare” afferma Baumgartner. Da allora la SMA è entrata nello screening neonatale di routine. Nel 2024, secondo i dati disponibili più recenti, in Svizzera sono stati individuati sei casi.

Finché un nuovo test non dimostrerà un beneficio altrettanto chiaro, la Svizzera non prevede di ampliare ulteriormente il programma di screening neonatale.