Julia, la vita di una bambina che dimentica

Cosa succede quando un bambino perde ogni giorno un pezzo del suo mondo? Julia, che oggi ha undici anni, soffre della sindrome di Sanfilippo, una rara malattia metabolica che la porta a dimenticare quanto ha faticosamente imparato. Per i genitori Ursina e Mario Schmid e la sorella minore Giada ogni giorno è una lotta contro l’oblio.

La sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III) è conosciuta anche come demenza infantile a causa del suo decorso crudele: i bambini che ne sono colpiti hanno inizialmente uno sviluppo normale, per poi perdere tutte le capacità apprese.

Si stima che tra 12’000 e 19’000 bambini in tutto il mondo siano colpiti dalla malattia che li porta ad avere bisogno di sempre più aiuto, fino a quando il corpo non ce la fa più. L’aspettativa di vita dei bambini con questa malattia è di 15 anni, a seconda del decorso.

Per Julia la diagnosi è arrivata a cinque anni, quando era una bimba piena di vita, che parlava romancio, tedesco e italiano, giocava e raccontava le sue avventure ai genitori.

Da allora però le sue condizioni si sono gradualmente deteriorate e oggi ha bisogno di aiuto per mangiare e camminare, non è più in grado di esprimersi e i genitori non sanno esattamente quanto Julia li capisca ancora.

La famiglia non si è però mai arresa ed entrambi i genitori lavorano a tempo parziale per poter stare vicini alla figlia e avere tempo per la lotta contro la malattia. Una lotta che non è solo per la loro figlia ma per tutti i bambini che soffrono della condizione nel mondo, con l’obiettivo di informare, sensibilizzare e trovare una cura. Per contribuire a cercare un trattamento e sostenere le altre famiglie hanno fondato l’associazione Hope for Julia.

Negli Stati Uniti una casa farmaceutica ha messo a punto un farmaco genetico che potrebbe curare la malattia di Julia. Ma per ora la FDA, l’agenzia statunitense che regola i medicinali, non ne ha ancora autorizzato l’uso, ma dovrebbe farlo in tempi relativamente brevi.

Non appena arriverà l’approvazione, Ursina e Mario Schmid sono pronti a volare oltreoceano pur di dare alla loro figlia la possibilità di curarsi. Il trattamento, che consiste in una singola somministrazione, sarebbe tuttavia a carico della famiglia.

Poco prima di Natale gli Schmid hanno ricevuto una notizia incoraggiante: Julia potrà partecipare a una sperimentazione e, come prima bambina svizzera affetta dalla sindrome di Sanfilippo, testare un farmaco pensato per attenuare i sintomi della malattia. Si tratta di una terapia da assumere quotidianamente.

I genitori sperano così di guadagnare tempo prezioso, in attesa che il farmaco genetico sviluppato negli Stati Uniti ottenga finalmente l’autorizzazione.