Malattie rare, spesso dimenticate

Le malattie genetiche rare colpiscono circa il 7% della popolazione mondiale. In Ticino, si stima che siano 25’000 le persone confrontate con una delle oltre 7’000 patologie riconosciute. Una patologia è definita rara quando colpisce al massimo cinque persone su 10’000; una realtà complessa che la Giornata internazionale odierna punta a riportare al centro dell’attenzione.

Per molte famiglie, ottenere un nome per la patologia è uno “spartiacque”. È il caso di Ettore, a cui la sindrome di Dravet (grave e rara forma di epilessia) è stata diagnosticata a 30 anni. “Noi ce ne siamo accorti quando nostro figlio aveva sei mesi, però all’epoca non c’era letteratura sull’argomento, non era classificata”, ha spiegato a Prima Ora Andrea Benetello, padre di Ettore.

La diagnosi permette di dare un’identità al “nemico” e di studiare protocolli terapeutici mirati, oltre a fornire dati utili per i pazienti futuri. “La conoscenza e la classificazione della malattia aiuta famiglie, terapisti e medici a dare una eziologia, un’identità alla questione” e permette di “studiare un cocktail di farmaci che possa essere utile”.

La ricerca scientifica sconta la scarsa redditività commerciale dei farmaci per questo tipo di malattie. Come riferito da Colette Balice, coordinatrice del Centro malattie rare della Svizzera italiana, “il 95% di queste patologie non dispone ancora di un trattamento”.

Oltre alla carenza di farmaci, pesano i tempi per l’omologazione. “Quando c’è un medicamento che arriva dagli Stati Uniti, deve prima essere accettato in Europa e poi dopo da Swissmedic in Svizzera”, spiega la coordinatrice. “Questo richiede tempo: a volte le famiglie e i pazienti sanno che esiste un medicamento ma non possono avere il trattamento”.

Anche i costi, spesso molto elevati, rappresentano un ostacolo. La loro produzione è ridotta: quindi sul mercato un preparato “costa molto di più come medicamento e non è sempre preso a carico dalle casse malati o dall’assicurazione invalidità”.

Oltre all’aspetto clinico, emerge la fragilità del nucleo familiare. “Queste malattie o uniscono o dividono”, sottolinea Benetello, evidenziando il ruolo dei caregiver. Ossia di chi assiste chi non è più autonomo nelle attività quotidiane a causa della malattia.

In questo contesto, l’Associazione malattie genetiche rare (MGR) della Svizzera italiana offre un sostegno che va oltre l’ascolto. “Noi offriamo in primis una consulenza sociale per capire cosa sono le esigenze della famiglia e dell’utente”, racconta a Prima Ora Beatrice Reimann di MGR. Le necessità  “possono essere molto diverse: possono essere delle domande legate alla formazione, alla scuola, alle modifiche architettoniche, alle modifiche delle macchina”. Ma non solo, “anche domande legate alle assicurazioni sociali, che forse non possono accettare tutte le prestazioni utili”.

L’obiettivo è evitare l’isolamento di famiglie che, diversamente, rischierebbero l’implosione sotto il peso della gestione quotidiana della malattia. “Ti fanno sentire che c’è qualcuno che ha cura di te”, conferma Benetello.