Le malattie rare colpiscono 7’000 persone in Ticino

Oggi, giovedì, ricorre la giornata internazionale delle malattie rare. In Europa si stima che siano 30 milioni le persone colpite; 580’000 in Svizzera, 7’000 in Ticino (2’000 delle quali gravi). Queste le cifre, alle quali possiamo aggiungerne un’altra: sono 9 i centri di riferimento in tutta la Svizzera. Uno si trova in Ticino: è gestito dall’Ente ospedaliero cantonale e ha due sedi: al Civico di Lugano e all’ospedale regionale di Bellinzona.

Globalmente si stima siano oltre 7’000 le malattie rare; colpiscono una persona su 14. Nella metà dei casi diagnosticati la malattia insorge nell’infanzia e per la gran parte delle persone colpite non esiste ancora un trattamento specifico. Ecco perché è importante poter contare su una diagnosi precoce per affrontare e gestire la malattia al meglio.

Per centrare questo obiettivo, da quasi tre anni è operativo il Centro per le malattie rare della Svizzera italiana, un punto di riferimento a livello cantonale per la presa a carico multidisciplinare, centralizzata e coordinata delle cure dei pazienti, ma anche dei loro familiari. Come ricorda la coordinatrice di questa realtà: “Questo centro è uno dei 9 centri della Svizzera. È un punto d’entrata che permette ai pazienti di avere un solo contatto, dopo cerchiamo lo specialista giusto per poter fare i diversi accertamenti e arrivare a dare un nome alla malattia. Una volta che la diagnosi è stata definita, aiutiamo i pazienti in funzione del tipo di malattia: coinvolgiamo gli assistenti sociali, la scuola (se sono bambini), il datore di lavoro, attiviamo le cure a domicilio, i diversi istituti o tutto quello che è ausiliario, per esempio le assicurazioni, l’AI, eccetera”.     

Come detto, la parola d’ordine per gestire al meglio le malattie rare è diagnosi precoce, come sottolinea anche Alain Kälin, direttore medico e scientifico del Neurocentro della Svizzera italiana: “La ragione principale di avere questo centro effettivamente è la diagnosi precoce. Nella politica nazionale si è visto che spesso i pazienti aspettano troppi anni, si perde troppo tempo. La priorità principale è riuscire a fare una diagnosi al più presto. Ci sono malattie rare che, sfortunatamente, sono gravi e fanno paura, altre che oggi possiamo trattare e non dovrebbero fare paura. Noi offriamo al paziente la consulenza e rispondiamo alle sue domande”.

“Per i prossimi anni possiamo certamente essere ottimisti Negli ultimi anni abbiamo scoperto trattamenti per curare malattie per le quali, in precedenza, non si poteva far nulla. Ci sono tante malattie rare, ma sono convinto che fra 10 anni ce ne saranno molte di più che potremo trattare, anche se probabilmente non tutte”, sottolinea Kälin.

Ad oggi quante sono le persone che si sono rivolte al centro ticinese?

“Difficile da stimare, perché c’è gente che ci chiama una volta per avere un’informazione, per esempio sul gruppo di autoaiuto.... Dopo non li sentiamo più. La mia stima adesso è di più di 300.

C’è anche dell’altro. Nella Svizzera italiana da un decennio c’è anche l’associazione Malattie genetiche rare Svizzera italiana, che oggi sostiene oltre 350 tra pazienti e loro famigliari. Una realtà consolidata e riconosciuta a più livelli. “La nostra associazione, come altre, sostituisce di fatto quello che l’ente pubblico non riesce a fare o riesce a fare poco e lo facciamo con molto volontariato. Basti pensare che noi abbiamo un budget di circa 350’000 franchi per 355 utenti, vuol dire che spendiamo 1’000 franchi a utente all’annuo”, ha spiega alla RSI il suo presidente Claudio Del Don. “In realtà i bisogni sarebbero molto più grandi. Con l’apertura del Centro Malattie Rare constatiamo quasi un aumento di una persona ammalata alla settimana”.

Quali sono le richieste principali che vi vengono inoltrate ?

“La più grande è quella di ascolto, quella di permettere alle famiglie e alla persona ammalata di avere un riferimento al di fuori della cerchia familiare. Poi le attività di svago permettono alle persone di poter uscire con il loro familiare ammalato e fare attività che sono pensate su misura per le difficoltà di spostamento, di entrata in musei, piuttosto che salire su una barca. Ci sono utenti che dichiarano che attraverso le attività della MGR si sono ricostruite una rete sociale che, con la malattia, avevano perso. Siamo confrontati oggi soprattutto con malattie neuromuscolari degenerative, per esempio la Duchenne, la SMA, la SLA....

Siete un’Associazione senza scopo di lucro, come vi mantenete?

“MGR vive dei soldi delle donazioni. Il nostro principale riferimento di raccolta fondi è la Fondazione Telethon Azione Svizzera. Con i soldi che arrivano da Telethon copriamo circa il 60/65% del fabbisogno. La raccolta fondi, però, è sempre più difficile. Il resto arriva da donazioni, da fondazioni ticinesi, da singoli cittadini e così via.