Bambini nati da “tre genitori”?

La genetica è una disciplina in continua evoluzione, capace di offrire delle soluzioni sempre più sofisticate per la prevenzione e la cura delle malattie ereditarie. Un nuovo esempio emblematico arriva dal Regno Unito, dove dei bambini sani sono nati grazie all’utilizzo del DNA di tre persone: quello dei due genitori e quello di una donatrice mitocondriale.

Il Regno Unito è l’unico Paese al mondo ad aver autorizzato e regolamentato questa tecnica di sostituzione mitocondriale che viene utilizzata quando la madre è portatrice di una mutazione genetica capace di trasmettere alla prole patologie spesso fatali. La notizia nei giorni scorsi è circolata parecchio sui siti d’informazione, e l’espressione semplicistica “bambini nati da tre genitori” ha scatenato un acceso dibattito. Eppure, questa definizione non è del tutto accurata: scopriamo perché.

I mitocondri sono degli organelli presenti nelle nostre cellule che svolgono un ruolo fondamentale nella respirazione cellulare e nella produzione di energia. In altre parole, il loro compito principale è di trasformare il cibo che consumiamo in energia, indispensabile per tutte le attività cellulari.

Senza i mitocondri, le cellule non avrebbero abbastanza energia per svolgere le proprie funzioni. Ecco perché un loro malfunzionamento può portare a diverse malattie che interessano vari sistemi del corpo, causando disturbi che possono coinvolgere ad esempio il cervello, i muscoli, la vista e altri organi. Nei casi più gravi, il neonato muore nel giro di pochi giorni.

Secondo i dati disponibili, circa una persona su 40’000 presenta delle malattie mitocondriali, e un bambino su 5’000 nasce affetto da questa patologia. Solitamente le coppie scoprono di essere a rischio se i figli avuti da gravidanze precedenti sono stati colpiti da queste malattie. 

La pratica di sostituzione mitocondriale è una tecnica di procreazione medicalmente assistita che consiste nell’utilizzare l’ovulo della mamma contenente il DNA mitocondriale alterato, lo spermatozoo del papà e il DNA mitocondriale di una donatrice.

La pratica passa necessariamente dall’ovulo della madre perché è attraverso di esso che i mitocondri vengono trasmessi. Gli spermatozoi di fatto non forniscono i mitocondri al momento della fecondazione. Le tecniche sono diverse, e possono essere praticate sull’embrione (cioè a fecondazione avvenuta) o inserendo il DNA nucleare della madre nell’ovulo della donatrice con mitocondri sani.

Il Regno Unito ha autorizzato l’uso di questa tecnica nel 2015, a seguito di una legge approvata dal parlamento. In Svizzera, invece, la pratica non è ancora consentita, mentre in altri Paesi come l’Australia è in fase di sperimentazione. Da quando è stata approvata, sono otto i bambini nati grazie a questa tecnica di fecondazione assistita, e nessuno di loro ha mostrato segni di malattie mitocondriali.

Il corredo genetico trasmesso al bambino nato da queste tecniche è principalmente dei due genitori biologici, come conferma Gloria Gaudio, a capo del Servizio di Genetica medica EOLAB dell’Ente ospedaliero cantonale, interpellata dalla trasmissione Seidisera: “Da un punto di vista genetico, il bambino eredita il DNA nucleare del padre e della madre, che determinano la maggior parte delle sue caratteristiche fisiche e biologiche” spiega la dottoressa, precisando che “il contributo genetico della donatrice si limita esclusivamente a una funzione di supporto cellulare fondamentale per il corretto funzionamento dell’organismo”. Il DNA mitocondriale rappresenta in effetti solo lo 0,1% del DNA della donatrice. Ecco perché è più corretto parlare di “tre persone”, o di “due genitori” e “una donatrice”, e non di “tre genitori”.

Chi lavora in quest’ambito di ricerca, conclude la dottoressa Gaudio, “è importante che contribuisca a una comunicazione corretta, chiara e responsabile, aiutando a contrastare la diffusione di informazioni errate e eventuali semplificazioni fuorvianti. Solo così possiamo davvero favorire una comprensione più consapevole e realistica dei progressi scientifici.”